Steirischer Hochschulraum ORF Steiermark

Die Diagnose unklarer seltener Krankheiten erfordert die Verwendung verschiedener genetischer Untersuchungstechniken. In einigen Fällen gehen die Untersuchungen über die "Routinediagnostik" hinaus. In enger Zusammenarbeit mit den Ärzt*innen der neuropädiatrischen Ambulanz der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Med Uni Graz, werden eine systematische klinische Charakterisierung und verschiedene Sequenziertechnologien eingesetzt, um die Ursache für genetische Syndrome, Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen zu finden.

In der Reihe "Wissenswert" auf ORF Steiermark berichtet Sarah Verheyen über ihre Forschung an der Med Uni Graz mit dem Ziel eine optimierte Diagnostik für Patient*innen mit seltenen Erkrankungen anzubieten.