Forschungsteam Geigl

Forschungsschwerpunkt Erbliche Tumorprädispositionssyndrome

Teamleiter: Jochen Bernd Geigl

Fokus: Eine erbliche Tumorprädisposition liegt vor, wenn bei einer Person oder in einer Familie eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer oder mehrerer Krebsarten besteht. Mögliche klinische Anzeichen sind: familiäre Häufung von Krebserkrankungen, mehrere Tumore bei ein und derselben Person bzw. das Auftreten von Krebs in jungen Jahren. Nach einem ausführlichen genetischen Beratungsgespräch kann eine molekulargenetische Diagnostik zur Analyse von Genen, die an bekannten Tumorprädispositionssyndromen beteiligt sind, durchgeführt werden. Pathogene Mutationen können für Patient*innen (Therapieplanung, Nachsorge) und deren Familien (Früherkennungsprogramme) wichtige Konsequenzen haben.

Vernetzung: Humangenetische Beratungen zum Thema Tumorprädisposition werden am Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik angeboten. Regelmäßige interdisziplinäre Sprechstunden bestehen am LKH-Universitätsklinikum Graz (Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Klinische Abteilung für Onkologie, jeweils mit Psychoonkologie; Klinische Abteilung für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde), sowie am LKH Hochsteiermark Leoben und am KH Oberpullendorf. Eine enge Kooperation hinsichtlich des diagnostischen Vorgehens und Planung der wissenschaftlichen Abklärung besteht mit dem Diagnostik- und Forschungsinstitut für Pathologie der Med Uni Graz und des LKH Graz II, West, sowie mit internationalen Laboren/Wissenschafter*innen/Ärzt*innen.

Projekte

Umfassende genetische Analyse von Patient*innen mit Auftreten einer Krebserkrankung in jüngerem Alter; „Cancer of the young“

Dieses Projekt betrifft eine spezielle Gruppe von Patient*innen bei denen in einem jüngeren Lebensalter eine bösartige Erkrankung diagnostiziert wurde und bei denen mittels Routinediagnostik keine eindeutig pathogene Veränderung in einem Tumorprädispositionsgen nachgewiesen werden konnte. Daher wird hier die Analyse sowohl in der Keimbahn als auch im Tumormaterial um „Whole Exome Sequencing“ bzw. „Whole Genome Sequencing“, d.h. Sequenzierung aller proteincodierender Bereiche bzw. Sequenzierung des gesamten Genoms, erweitert. Zudem werden RNA-, Epigenetik- und funktionelle Analysen durchgeführt.
Laufzeit: seit 2020
Gefördert durch: Med Uni Graz
Projektpartner*innen: Diagnostik- und Forschungsinstitut für Pathologie, Med Uni Graz, Institut für Pathologie LKH Graz II, West, Klinische Abteilung für Onkologie, Universitätsklinikum Graz, Universitätsklinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe, Universitätsklinikum Graz, Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Universitätsklinikum Graz

Analyse des Tumorerbguts im Blut bei Patienten mit Prostatakrebs; ctDNA in prostate cancer patients: Analyses of androgene receptors axis and DNA damage repair genes from plasma DNA

Ziel ist die Charakterisierung des kastrationssensitiven Prostatakarzinoms (CRPC). Mittels Analyse der zirkulierenden Tumor-DNA (ctDNA) werden das Tumorgenom charakterisiert und therapieassoziierte Veränderungen im Verlauf der Erkrankung verfolgt. Ein Hauptfokus wird auf Anzahl und Lokalisation der Kopienzahlveränderungen, das Mutationsspektrum von spezifischen Genen und die involvierten Signalwege gerichtet. Mit Whole Genome Sequencing, Nucleosome Positioning Mapping und High-resolution Panel Sequencing sollen „driver genes“ identifiziert werden, die für die Progression eine Rolle spielen.
Laufzeit: seit 2018
Gefördert durch: FWF (KLI B710-B26)
Projektpartner*innen: Diagnostik- und Forschungsinstitut für Pathologie, Med Uni Graz, Klinische Abteilung für Onkologie, Universitätsklinikum Graz, CeMM: Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Wien, CANCER-ID Konsortium, Lawrence J. Ellison Institute for Transformative Medicine of USC, USC Westside Cancer Center, University of Southern California, USA

Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik

Assoz.-Prof. Priv.-Doz. Dr.
Jochen Bernd Geigl

T: +43 316 385 73825

E: jochen.geigl(at)medunigraz.at

Forschungsprofil